A novel ASPH variant extends the phenotype of Shawaf-Traboulsi syndrome.

Shawaf-Traboulsi syndrome (or Traboulsi syndrome; MIM 601552) is an infrequently reported entity characterized by a typical face (long face, large nose, convex nasal ridge, underdeveloped malae, crowded teeth, retrognathia), skeletal signs (long and slender fingers, sometimes pectus deformation and hypermobile joints), and ectopia lentis with conjunctival blebs, shallow anterior chamber and iridocorneal adhesions. The entity is caused by homozygous variants in ASPH. Here, we report on a boy with the clinical diagnosis of Shawaf-Traboulsi syndrome, in whom exome sequencing allowed identification of a novel variant in ASPH. We compare the findings in the present patient to those of earlier reported patients; furthermore add new signs for this entity.

A Peruvian Child with 18p-/18q+ Syndrome and Persistent Microscopic Hematuria.

Chromosome 18 pericentric inversion carriers could have offspring with recombinant chromosomes, leading to patients with clinical variable manifestations. Patients with 18p-/18q+ rearrangements share some clinical characteristics, while other characteristics differ. Factors for such divergence include the length of the inverted segment, among others. Here, we describe a Peruvian child with dysmorphic features, intellectual disability persistent microscopic hematuria, aortic pseudocoarctation, and descending aorta arteritis, among others. Karyotype analysis of family members determined the mother as the carrier of a pericentric inversion: 18[inv(18)(p11.2q21.3)]. This child carries a recombinant chromosome 18, with chromosomal microarray analysis detecting two genomic imbalances in patient's chromosome 18: one duplicated region and one deleted segment in the large and the short arms, respectively. Persistent microscopic hematuria has not been reported among 18p-/18q+ phenotypes. Our patient elucidates that other factors play significant and yet unknown roles for not fulfilling the proposed genotype-phenotype correlation associated with hemizygosity in this type of recombinant chromosome 18 or presenting these features as the patient ages.

Diagnóstico de la condición de salud bucal de la población que asiste a las unidades de salud de Ciudad Arce, Lourdes Colón y Sitio del Niño, departamento de La Libertad; Nueva Trinidad y San José las Flores, departamento de Chalatenango durante el año 2009 / Diagnosis of the oral health condition of the population that attends the health units of Ciudad Arce, Lourdes Colón and Sitio del Niño, department of La Libertad; Nueva Trinidad and San José las Flores, department of Chalatenango during 2009

La presente investigación tuvo por objeto realizar el diagnóstico de salud bucal de las poblaciones atendidas en las Unidades de Salud de los Municipios de Ciudad Arce, Lourdes Colón, Sitio del Niño, departamento de La Libertad y Municipios de Nueva Trinidad y San José las Flores del departamento de Chalatenango. Se realizó en el año 2009 en los meses de octubre a diciembre, la población se obtuvo de los pacientes que acudieron a la consulta odontológica a partir de la cual se sustrajo una muestra de 92 pacientes para la Unidad de Salud Ciudad Arce, 91 para la Unidad de Salud Lourdes Colón, 89 para la Unidad de Salud Sitio del Niño, 87 para la Unidad de Nueva Trinidad y 76 para la Unidad de Salud San José las Flores. El estudio fue de tipo descriptivo, se planteó una breve reseña histórica, para ubicar el contexto socioeconómico, político y cultural para comprender mejor las causas que originan dicho problema. Se utilizaron estadísticas que muestran la población total de los departamentos en estudio así como su división territorial, niveles de escolaridad, y actividad económica. Para la recolección de datos se utilizaron la cédula de entrevista y guía de observación. Los resultados prevalentes de los índices epidemiológicos que se obtuvieron en las diferentes unidades de salud para el Índice de placa bacteriana Löe y Silness fueron: Unidad de Salud de Ciudad Arce un valor de 41% ubicándose en condición leve, Unidad de Salud Lourdes Colón un 53% encontrándose en buen estado, Unidad de Salud Sitio del Niño un 38% se ubicó en buen estado, Unidad de Salud Nueva Trinidad un 47% en condición moderada, Unidad de Salud San José las Flores un 49% en condición leve; en cuanto al Índice Gingival Löe y Silness para la Unidad de Salud de Ciudad Arce un valor de 59% ubicándose en Inflamación leve, Unidad de Salud Lourdes Colón un 53% encontrándose en buen estado, Unidad de Salud Sitio del Niño un 38% se ubicó en buen estado, Unidad de Salud Nueva Trinidad un 45% en inflamación moderada, Unidad de S alud San José las Flores un 53% en inflamación leve; CPI para la Unidad de Salud de Ciudad Arce un valor de 41% ubicándose en cálculo supra o subgingival, Unidad de Salud Lourdes Colón un 61% presentó cálculo supra o subgingival, Unidad de Salud Sitio del Niño un 44% se ubicó en hemorragia al sondaje suave, Unidad de Salud Nueva Trinidad un 48% en hemorragia al sondaje suave, Unidad de Salud San José las Flores un 41% en Hemorragia al sondaje suave; DAI para la Unidad de Salud de Ciudad Arce un valor de 63% ubicándose en oclusión normal y maloclusión mínima, Unidad de Salud Lourdes Colón un 30% encontrándose oclusión normal y maloclusión mínima, Unidad de Salud Sitio del Niño un 59% se ubicó en oclusión normal y maloclusión mínima, Unidad de Salud Nueva Trinidad un 39% en Oclusión normal y maloclusión mínima, Unidad de Salud San José las Flores un 58% en oclusión normal y maloclusión mínima; Índice de Maloclusión en niños para la Unidad de Salud de Ciudad Arce un valor de 47% ubicándose en maloclusión mínima, Unidad de Salud Lourdes Colón un 50% encontrándose oclusión normal, Unidad de Salud Sitio del Niño un 39% se ubicó en maloclusión mínima, Unidad de Salud Nueva Trinidad un 46% en maloclusión mínima, Unidad de Salud San José las Flores un 50% en oclusión normal; Nivel CPO/D-ceo/d alto, el principal motivo de consulta fue problema dental con más de un 60% en todas las Unidades de Salud en estudio. Al estudiar las lesiones de cara, cuello y osteomucofibrosas se obtuvo para la Unidad de Salud de Ciudad Arce tumoración en encías con un 36%, Unidad de Salud Lourdes Colón exostosis con un 54%, Unidad de Salud Sitio del niño eritroplasia con un 37%, Unidad de Salud Nueva Trinidad eritroplasia con un 9%, Unidad de salud San José las Flores exostosis con un 73%.

The purpose of this research was to carry out the oral health diagnosis of the populations treated in the Health Units of the Municipalities of Ciudad Arce, Lourdes Colón, Sitio del Niño, department of La Libertad and Municipalities of Nueva Trinidad and San José las Flores del Chalatenango department. It was carried out in 2009 in the months of October to December, the population was obtained from the patients who attended the dental consultation from which a sample of 92 patients was subtracted for the Ciudad Arce Health Unit, 91 for the Lourdes Colón Health Unit, 89 for the Sitio del Niño Health Unit, 87 for the Nueva Trinidad Unit and 76 for the San José las Flores Health Unit. The study was descriptive, a brief historical review was proposed, to locate the socioeconomic, political and cultural context to better understand the causes that originate said problem. Statistics were used that show the total population of the departments under study as well as their territorial division, levels of education, and economic activity. For data collection, the interview card and observation guide were used. The prevalent results of the epidemiological indices that were obtained in the different health units for the Löe and Silness Bacterial Plaque Index were: Ciudad Arce Health Unit a value of 41% being in mild condition, Lourdes Colón Health Unit 53 % being in good condition, Sitio del Niño Health Unit 38% were in good condition, Nueva Trinidad Health Unit 47% in moderate condition, San José las Flores Health Unit 49% in mild condition; Regarding the Gingival Löe and Silness Index for the Ciudad Arce Health Unit, a value of 59% was located in Mild inflammation, the Lourdes Colón Health Unit, 53% being in good condition, the Site of the Child Health Unit, 38% was located in good condition, Nueva Trinidad Health Unit 45% in moderate inflammation, San José las Flores Health Unit 53% in mild inflammation; CPI for the Ciudad Arce Health Unit a value of 41% being located in supra or subgingival calculus, Lourdes Colón Health Unit 61% presented supra or subgingival calculus, Site of the Child Health Unit 44% was located in bleeding on probing mild, Nueva Trinidad Health Unit 48% in bleeding on soft probing, San José las Flores Health Unit 41% on bleeding on soft probing; DAI for the Ciudad Arce Health Unit a value of 63% being located in normal occlusion and minimal malocclusion, Lourdes Colón Health Unit 30% finding normal occlusion and minimal malocclusion, Sitio del Niño Health Unit 59% were located in occlusion normal and minimal malocclusion, Nueva Trinidad Health Unit 39% in normal occlusion and minimal malocclusion, San José las Flores Health Unit 58% in normal occlusion and minimal malocclusion; Malocclusion Index in children for the Ciudad Arce Health Unit a value of 47% being in minimal malocclusion, Lourdes Colón Health Unit 50% finding normal occlusion, Sitio del Niño Health Unit 39% was in minimal malocclusion, Nueva Trinidad Health Unit 46% in minimal malocclusion, San José las Flores Health Unit 50% in normal occlusion; High CPO / D-ceo / d level, the main reason for consultation was dental problem with more than 60% in all Health Units under study. When studying the lesions of the face, neck and osteomucofibroses, a tumor in the gums was obtained for the Ciudad Arce Health Unit with 36%, Lourdes Colón Health Unit exostosis with 54%, Health Unit Site of the child erythroplasia with 37% , Nueva Trinidad Health Unit erythroplasia with 9%, San José las Flores Exostosis Health Unit with 73%.

Toward a novel metal-based chemotherapy against tropical diseases. 7. Synthesis and in vitro antimalarial activity of new gold-chloroquine complexes.

A number of new Au(I) and Au(III) complexes of chloroquine (CQ) have been prepared, characterized, and evaluated in vitro against several strains of Plasmodium falciparum. [(CQ)Au(PPh(3))][NO(3)] (2) was synthesized by reaction of AuCl(PPh(3)) with AgNO(3) followed by treatment with CQ. Similar reactions of AuCl(PR(3)) (R = Me, Et) with KPF(6) and CQ yielded [(CQ)Au(PMe(3))][PF(6)] (3), and [(CQ)Au(PEt(3))][PF(6)] (4), respectively. KAuCl(4) reacted with CQ to produce the Au(III) complex [(CQ)(2)Au(Cl)(2)]Cl (5), which in turn formed [(CQ)Au(Cl)(SR)(Et(2)O)]Cl (6) by reaction with 1-thio-beta-d-glucose-2,3,4,6-tetraacetate (SRH). The new compounds were characterized by a combination of elemental analysis, fast atom bombardment mass spectrometry (FAB-MS), and NMR spectroscopy. All the complexes display in vitro activity against CQ-sensitive and CQ-resistant strains of Plasmodium falciparum. The highest activity for this series was obtained for complex 4, which is 5 times more active than chloroquine diphosphate (CQDP) against the CQ-resistant strain FcB1. On preincubation of noninfected red blood cells with complexes 1, 5, and 6, protection against subsequent infection was observed in some cases. No clear structure-activity correlations could be established for this series of compounds.

Effects of gold-chloroquine complexes on respiratory burst of polymorphonuclear leukocytes.

The effects of gold-chloroquine derivatives with the formula [Au(PR3)(CQ)]PF6 (where R = Ph (1), Et or Me) on the superoxide anion production by human neutrophils (PMNs, polymorphonuclear cells) were investigated. When these complexes (0.1-3 mumol/l) were added to PMNs prior to the activators formyl-methionyl-leucyl-phenylalanine (fMLP) or phorbol myristate acetate (PMA), they inhibited isoluminol-horseradish peroxidase-dependent chemiluminescence (CLisol). The inhibition was a direct result of effects on PMNs since chemiluminescence in the cell-free system (horseradish peroxidase-hydrogen peroxidase-isoluminol) was not affected. The above mentioned concentrations of the complexes did not show in vitro toxicity on the cells. On the other hand, when 1 mumol/l of complex 1 was added to cells after stimulation, the chemiluminescence of PMNs stimulated by PMA was inhibited, but not the chemiluminescence stimulated by fMLP. The gold-chloroquine binding was essential for the referred activity as chemiluminescence was not influenced by the precursors chloroquine (CAS 54-05-7) and AuCl(PPh3). Furthermore, the extent of inhibition of chemiluminescence in PMNs activated by PMA did not increase with the duration of preincubation in presence of 1 mumol/l of 1. Extensive washing of cells after preincubation with 1 mumol/l of 1 reversed the aforementioned inhibition. All these results show that the gold-chloroquine binding can lead to compounds with specific properties that could make them useful in the treatment of some inflammatory diseases.

Comportamiento de puerperas adolescentes y la intervención de enfermería basada en el modelo de Callista Roy / Puerperal behavior of adolescents and nursing intervention based on the model Callista Roy

Analiza los comportamientos de adaptación manifestados por las puérparas primíparas adolescentes, entre las seis a las veinticiautro horas del puerperio y la intervención de enfermería ofrecida durante ese período, utilizando el modelo de adaptación propuesto por Sor Callista Roy. Se observó el comportamiento de una muestra de adolescentes de 15 a 19 años y la atención del personal de enfermería. Los hallazgos se basan en los cuatro modos de conceptualización del modelo utilizado: necesidades fisiológicas, autoimagen, dominio del rol e interdependencia y cómo la intervención de enfermería debe promover la adaptación en un periodo de salud-enfermedad.

Comportamiento de puerperios adolescentes y la intervención de enfermería basada en el Modelo de Callista Roy / Behaviour of puerpers adolescents and the intervention of infirmary based in the model of Callista Roy

Pretende analizar los comportamientos de adaptación manifestados por las puerperas primíparas adolescentes, entre las seis a las veinte cuatro horas del puerperio y la intervención de enfermería ofrecida durante ese período, utilizando el Modelo de Adaptación, propuesto por Sor Callista Roy. Observa el comportamiento de una muestra de adolescentes de 15 a 19 años y la atención proporcionada por el personal de enfermería, durante un período de tres semanas, en la Maternidad María Cantera de Remón del Hospital Santo Tomás. Analiza el contexto en cuatro capítulos: en el primer capítulo se expone la definición del problema, sus antecedentes, la justificación, el propósito, los objetivos y las limitaciones del estudio; en el segundo se desarrolla el marco teórico, que servirá de referencia para analizar e interpretar los hallazgos, esencialmente el modelo de Callista Roy donde la autora conceptualiza al ser humano como un ser bio-sico-social, en un entorno cambiante, el cual se adapta en cuatro modos: necesidades fisiológicas, autoimagen, dominio del rol e interdependencia y cómo la intervención de enfermería debe promover la adaptación del hombre en un estado de salud-enfermedad, hace referencia a algunas características bio-sico-sociales de la adolescente en el período pre-concepcional, en el embarazo y en el puerperio, relacionándolas con las cuatro formas de adaptación que propone el modelo; En el tercer capítulo explica la metodología utilizada en el desarrollo del estudio, ésta consiste en la revisión de expedientes, observación de los pacientes, intervención de enfermería, análisis de causales de los comportamientos negativos, procesamiento, análisis e interpretación de los datos obtenidos en la sala de puerperio de la Maternidad Maria Cantera de Remón. Explica que durante el puerperio, período que se inicia inmediatamente después del parto, las jóvenes presenta una serie de comportamientos, los cuales están condicionados por factores inherentes a la madre y al tipo de atención que recibe por parte del personal de salud, los cuales responden a un contexto socio-cultural que involucra tanto a la madre como al equipo de salud que proporciona la atención. Considera que las adolescentes por sus características propias que presentan en esta etapa de transición se encuentran más vulnerables a presentar conductas riesgosas para su salud, la del niño y que la atención que brinda el personal de enfermería se da, sin atender características especiales. Aclara